Вашата експертиза е незаменима. Вашето време - не.
Интерпретацията на генетични варианти изисква години обучение, клинични познания и преценка, която не може да се автоматизира. Но часовете за справки в бази данни, търсене на литература и събиране на доказателства - те могат.
Helena събира доказателствата. Вие правите това, което само Вие можете.
Къде отива времето
Интерпретацията не е бавна заради анализа. Бавно е събирането на доказателства - ръчно, повтарящо се и отнемащо часове.
Без Helena
Типичен процес за един случай
С Helena
Същият случай, същата строгост
Същите доказателства. Същите стандарти. Вашата преценка - от начало до край.
Ясни граници на отговорността
Helena е инструмент с ясен обхват. Всичко извън него е ваша отговорност.
Какво прави Helena
Автоматично събиране на доказателства
Справки в ClinVar, gnomAD, dbNSFP и ClinGen за секунди
Търсене в милиони PubMed публикации за подходяща литература
Систематично съпоставяне на ACMG/AMP критерии с доказателствата
Сравнение на фенотипа (HPO) с профилите ген-заболяване
Структурирани доклади с пълна проследимост на доказателствата
Готови доказателства за минути вместо дни
Какво правите Вие
Клинична експертиза, която не подлежи на автоматизация
Клинична преценка, която никой алгоритъм не може да замени
Анамнеза, фамилен контекст и клинична картина
Преценка на гранични случаи, където указанията изискват експертно тълкуване
Окончателно решение за класификацията на всеки вариант
Комуникация на находките към пациенти и насочващи лекари
Клинична приложимост и препоръки за поведение
Повече време за експертиза
Helena не съкращава пътя чрез компромиси. Тя премахва рутинната работа, която няма нищо общо с клиничните умения.
По-пълни доказателства
Всеки вариант получава над 60 анотации от утвърдени бази данни. Литературното търсене обхваща милиони публикации с предварително извлечени споменавания на гени и варианти - повече, отколкото ръчно търсене би открило за цял ден.
Възпроизводим процес
Всеки вариант получава един и същ пакет доказателства - без пропуснати бази данни или публикации. Интерпретацията стъпва на пълна стандартизирана основа, не на това, което времето е позволило.
Време за сложните случаи
Когато рутинното събиране отнема минути вместо часове, остава време за случаите, които наистина изискват експертиза - редки варианти, противоречиви доказателства, нови ген-заболяване асоциации и сложни фенотипи.
Пълна одитна следа
Всяка заявена база, всеки приложен критерий, всяко цитиране е документирано. При подписване на доклад можете да проследите всяко доказателство до неговия източник. Пълна прозрачност зад всяко решение.
Какво остава при Вас
Това не са ограничения, а целенасочени решения. Клиничната генетика изисква човешка преценка и Helena е създадена да я уважава.
Helena никога няма да:
Взема диагностично решение
Отменя Вашата клинична преценка
Класифицира вариант без Вашето потвърждение
Замества контекста, който само Вие имате за пациента
Комуникира резултати на пациенти или лекари
Определя план за лечение или проследяване
Генетикът решава. Helena подготвя доказателствата.
Вижте Helena в действие
Заявете демонстрация, за да видите как Helena обработва реален случай и какво получавате за преглед.