От варианти към диагноза
Анализ на генетични варианти с изкуствен интелект
Създадена за генетичните лаборатории
Инфраструктура с изкуствен интелект, която расте заедно с лабораторията
Оперативна ефективност
- Анализът отнема 30–60 минути вместо 5–10 дни
- Същият екип обработва повече случаи
- Без ръчно търсене в литературата
Качество и съответствие
- Еднакъв резултат при повторен анализ
- Пълен одитен запис за всяка класификация
- Редовни актуализации по последните клинични указания
Ценова структура
- Безплатен старт за малки лаборатории
- Плащане за анализ
- Възвръщаемост още през първата година
Стратегически ползи
- Прецизна медицина без ограничения в мащаба
- По-бърза диагноза за пациентите
- Архитектура, която расте с нуждите
Валидирана в клиничната практика
Helena се развива съвместно с водещи генетични лаборатории, които я тестват с реални диагностични случаи.
Основен клиничен партньор · София, България
Първата лаборатория, тествала Helena с реални пациенти. CellGenetics работи в целия спектър на клиничната генетика - редки заболявания, онкология, кардиология, неврология, репродуктивно здраве и фармакогеномика.
Научете повече за CellGeneticsАналитичен процес с изкуствен интелект
Седем модула, които превръщат суровите геномни данни в клинично приложими резултати
Анализ и класификация на варианти
VCF файлове се анотират чрез Ensembl VEP и класифицират по всички 28 ACMG/AMP критерия - изцяло на основата на правила.
Фенотипно съпоставяне
Фенотипът на пациента се сравнява с генните профили чрез онтологията на човешките фенотипове (HPO) и семантично сходство. Резултатите се подреждат по клинична значимост.
Литературни доказателства
Локална PubMed база с предварително извлечени гени и варианти. Клинично търсене за по-малко от секунда с пълна PMID и DOI проследимост.
Клиничен скрининг
Приоритизиране по възраст и клиничен контекст. Ниво 1 и Ниво 2 списъци за неонатален, педиатричен и възрастен скрининг, диагностика и тестване за носителство.
Семеен и трио анализ
Трио анализ с откриване на de novo варианти, идентификация на кандидати за съставна хетерозиготност и тестване за сегрегация.
Анализ на митохондриална ДНК
Специализиран мтДНК класификатор по методологията MMDWG 2020, с оценка на хетероплазмия и съобразяване с хаплогрупата на пациента.
Кохортен анализ
Популационен анализ върху множество случаи - агрегиране на варианти между проби и статистически тестове на ниво кохорта.
Как работи
От качване на VCF до клиничен доклад в три стъпки
Качване на VCF файл
VCF файлът се качва по криптиран канал. Поддържа се стандартен формат от всяка секвенационна платформа.
Анализ с изкуствен интелект
Вариантите, фенотипите и литературата се обработват автоматично за по-малко от 15 минути.
Клиничен доклад
Готов доклад с ACMG класификация, доказателства и препоръки.
Утвърдени клинични бази данни
Helena работи с водещи геномни и клинични бази данни за цялостен анализ на варианти, основан на доказателства.
Сигурност и съответствие
Геномните данни изискват най-висока степен на защита. Инфраструктурата и процесите са проектирани за клинична сигурност от самото начало.
Съхранение на данните в ЕС
Обработката и съхранението се извършват изцяло на сървъри в Хелзинки, Финландия. Данните никога не напускат ЕС.
Криптиране
TLS 1.3 при пренос, AES-256 при съхранение. Данните са криптирани от край до край - от момента на качване.
Контрол на достъпа и одитни записи
Ролеви достъп с пълно одитно журналиране. Всеки достъп, промяна и анализ се записват и подлежат на одит.
Съответствие с член 9 на GDPR
Генетичните данни са специална категория по GDPR. Поддържаме пълно съответствие - с оценка на въздействието и документирани дейности по обработка.
Споразумения за обработване на лични данни
Стандартно Споразумение за обработване на лични данни (DPA) за всяко партньорство - с ясни отговорности, срокове за съхранение и процедури при пробив в сигурността.
Минимизация и съхранение на данни
Обработват се само данните, необходими за анализа. Политиките за съхранение се настройват с автоматично изтриване. Контролът остава при лабораторията.
Документация за съответствие
Всички документи за съответствие са публично достъпни.
Анализът на варианти може да бъде по-бърз
Лаборатории по света вече анализират варианти за минути вместо дни. Вижте как Helena може да работи за вас.
Разгледайте по клинично приложение: