Основен клиничен партньор
За CellGenetics
CellGenetics е първата и единствена генетична лаборатория в България, специализирана в задълбочен анализ и интерпретация на данни от пълногеномно секвениране. Лабораторията предоставя цялостна генетична диагностика в пълния спектър на клиничната генетика - от изследване на редки заболявания до онкология, кардиология, неврология, репродуктивно здраве и фармакогеномика.
Утвърдена като генетична и медико-диагностична лаборатория от клиничен ранг, CellGenetics съчетава биоинформатичен опит с клинична интерпретация, заверена от лекари с медицинска специалност по генетика. Лабораторията работи в три града в България и осигурява единна национална инфраструктура за вземане и обработка на проби.
Клинични области
CellGenetics покрива седемнадесет клинични области в генетичната диагностика чрез пълногеномно секвениране и целеви панели.
Екип
Екипът на CellGenetics включва лекари с медицинска специалност по генетика и богат опит в консултирането на семейства, засегнати от редки заболявания, както и молекулярни биолози, специализирани в биоинформатичен анализ на данни от пълногеномно секвениране.
Лабораторията е допринесла към рецензирани международни публикации, включително за идентификация на нови генетични находки при български пациенти.
Национално покритие
CellGenetics присъства в три града - София, Пловдив и Варна - с единна национална инфраструктура за вземане и обработка на проби.
София
Централен офис
ул. Цар Петър 15
Пловдив
Регионален офис
ул. Средец 5, етаж 2, офис 1
Варна
Регионален офис
ул. Доспат 3
Стандарти и методология
Валидацията на Helena се провежда в съответствие с международни стандарти. Клиничните доклади на CellGenetics, подписани от лекари с медицинска специалност по генетика и молекулярни биолози, служат като референтен стандарт за всяка валидационна кохорта.
ISO 15189:2022
Управление на качеството в медицинска лаборатория
Международен стандарт за качество и компетентност на медицинските лаборатории. Определя изискванията към системите за управление на качеството, изследователските процедури и докладването на резултати в клинична диагностична среда.
EU IVDR (2017/746)
Регламент за инвитро диагностика
Регламент на Европейския съюз, уреждащ изискванията за безопасност, ефективност и клинични доказателства към инвитро диагностичните медицински изделия. Прилага се към тестове, разработени от лаборатории, и към биоинформатични процедури, използвани в клиничната диагностика.
AMP/CAP (2018)
Валидация на биоинформатични процедури
Съвместни указания на Association for Molecular Pathology и College of American Pathologists за валидация на клинични биоинформатични процедури за секвениране от следващо поколение, обхващащи аналитична валидация, характеристики на ефективността и непрекъснат мониторинг на качеството.
ACMG/AMP (2015)
Интерпретация на секвенирани варианти
Стандарти и указания за интерпретация на секвенирани варианти от American College of Medical Genetics and Genomics и Association for Molecular Pathology. Методологията, която Helena автоматизира с Байесовата точкова система (Tavtigian et al. 2018) и калибрираните прагове на ClinGen SVI (Pejaver et al. 2022).
Клинична валидация
Валидация в ход
Валидационни кохорти се изпълняват с CellGenetics като референтен стандарт. Случаите се избират от пациентския регистър на лабораторията така, че да се осигури максимално покритие на клиничните области, типовете варианти, генотипните категории и нивата на сложност. Всички критерии за съответствие и прагове на приемане се определят преди началото на обработката.
Подробните резултати от валидацията ще бъдат публикувани тук след нейното завършване и одобрение от клиничния партньор.
Контакти
CellGenetics
Партньорски запитвания към Helena
За партньорски запитвания към Helena Bioinformatics се свържете директно с нас.
Свържете се с Helena